Nature Genetics：任善成/谌科/古迪团队绘制首个成年人前列腺空间转录组学图谱，揭示前列腺新的生理功能和癌变机制
该研究构建了首个高分辨率成年人前列腺空间图谱，系统解析了前列腺的空间异质性与细胞组成。
2025-04-04
Nature Genetics | 孕酮信号失调与产后出血的遗传关联：基因组大数据揭示新机制
该研究通过识别与PPH相关的遗传位点，提供了对PPH遗传机制的深入理解，并为在临床前预测PPH风险以及采取预防措施提供了潜在的分子标志物。
2024-08-01
Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手：RAB32基因新变异的发现
该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序，发现了RAB32基因的新型高风险变异，这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。
2024-06-15
Nature Genetics：董骥/尚从平/王晓群/张礼标团队揭示哺乳动物超声感知的分子机制
该研究通过构建大小蝙蝠高质量的参考基因组和听觉皮层的单细胞图谱，对比不同听力能力蝙蝠物种的听觉皮层表达差异，鉴定了PV+抑制神经元和CPLX1基因在哺乳动物超声感知中的重要作用。
2024-06-10
Nature Genetics | 揭示肺纤维化新视界：从小鼠到人的空间转录组学描绘特发性肺纤维化（IPF）病理机制
该研究通过空间转录组学和单细胞RNA测序技术，详细描绘了IPF和小鼠肺纤维化模型中的细胞相互作用和信号传导途径，揭示了关键的趋同和分歧路径。
2024-07-04
Nature Genetics：清华大学刘念团队发现转座子LINE-1转录选择性激活远程基因表达
该研究提供了功能多样的LINE-1表达调控因子，发现并验证了LINE-1 5' UTR作为增强子在早期胚胎发育阶段通过转录依赖的方式直接与ZGA基因相互作用激活基因表达。
2024-06-11
Nature Genetics | 解析克隆性造血的隐秘世界：17个新基因与健康和衰老的深远影响
随着年龄的增长，人体细胞会积累体细胞突变(somatic mutations)，这些突变会导致不同组织中克隆的扩展，特别是在血液中，形成克隆性造血(clonal hematopoiesis, CH)。
2024-05-22
Nature Genetics | 多维度解析复杂人类疾病：整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学
hPS细胞作为一种细胞模型，在评估人类遗传变异对不同谱系、发育状态和细胞类型的影响方面显示出巨大的潜力。
2024-05-22
Nature Genetics：赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变
研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究，发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变，其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。
2024-04-07
Nature Genetics | BANKSY：革命性算法，重塑空间组学数据分析
随着生物技术的快速发展，空间组学数据的产出呈现爆炸式增长，传统的数据分析方法已难以满足研究的需求。BANKSY算法的开发旨在解决这一问题。
2024-03-05